Klinisch geneticus

Het dagje VU zit er weer op en het was een goed bezoek.
Mijn zusje en haar vriend hadden vannacht bij ons geslapen en vanmorgen zijn we met zijn vieren in de auto richting het VU gereden. Best wel lekker om er een keer naar toe te gaan zonder dat het al te spannend is, dat komt vrijdag wel weer.

We waren er iets vroeger dan de geplande afspraak met de klinisch geneticus, maar hij had meteen al tijd voor ons. Best leuk een keertje.
Mijn status had hij al besproken met zijn team en hij legde uit wat zijn standpunt was over mijn 'casus' en de eventuele erfelijkheid van mijn ziekte.

Hij legde uit dat longkanker meestal niet erfelijk is. Toch bestaan er een aantal gen-factoren / aanlegfactoren / syndromen die aanleg voor longkanker met zich meebrengen. Gezien mijn uitzonderlijke situatie (<30 jaar) wilde hij wel graag mijn DNA voor onderzoek gebruiken om in eerste instantie te screenen op deze afwijkingen. Elke afwijking is zo specifiek dat het VU ze niet allemaal zelf analyseert, maar naar Lab's in het Antoni van Leeuwenhoek (AVL) en het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) stuurt. Een van de onderzoeken heeft als doel te kijken of ze ook de aanwezigheid van de EGFR mutatie zien in DNA materiaal van het bloed. Ze wisten niet welk laboratorium dat doet, dus dat onderzoek lijkt me bijzonder. Aanstaande vrijdag, als ik toch al bloed moet tappen, wordt meteen bloed voor deze DNA analyses afgenomen. De uitslag zal dan tussen 3 en 6 maanden volgen. Ik zal ze adviseren maar vast flink wat materiaal af te nemen en op ijs te zetten ;-)

Dit zijn de eerste stapen die ze zetten, ofwel ze zoeken naar de meest voorkomende erfelijke afwijkingen. Zijn het deze afwijkingen niet dan kijken we wel verder en het kan ook heel goed dat er niets erfelijks gevonden wordt.

De hele opzet van vandaag was informatie vragen voor mijn zusje en haar dochter. Mocht mijn KUKA vanwege een erfelijke aanleg zijn ontstaan dan kunnen ze in ieder geval gecontroleerd worden en onder controle blijven. Dit klinkt lekker makkelijk maar brengt natuurlijk ook de nodige stress mee, elk half jaar onder een scan of thorax foto is ook geen pretje (ervan uitgaande dat dat dan de controlemethoden zijn). Ook moet je er rekening mee houden dat er afwijkingen ontdekt kunnen worden die weliswaar niet tot (long)KUKA leiden maar wel andere ziektes tot gevolg kunnen hebben. Het is de vraag of mijn zusje zo ver wil gaan om dat allemaal te willen weten.

Bijzondere aan het gesprek vond ik dat de arts zich ook vooral tot mij wendde en volgensmij het idee had dat ik er kwam om uit te laten zoeken of mijn KUKA erfelijk was en wellicht met gentherapie behandeld zou kunnen worden.
Hij gaf namelijk aan dat de kans klein was dat ze een afwijking vonden en dat als ze iets vinden ze niet veel kunnen met die informatie. Ik had er nog helemaal niet bij stilgestaan dat ik dat uberhaupt uit had kunnen laten zoeken en zat er ook niet voor mijn eigen behandeling. Toch geeft het wel een fijn gevoel dat er genetici bezig zijn met mijn KUKA en wie weet ontdekken ze een afwijking en mag ik nog mee doen aan een of ander genetische trial. Ik ga hier absoluut niet vanuit, maar het idee dat mijn materiaal ook bij het LUMC en het AVL ligt doet me sosieso wel goed.

Het is in ieder geval moeilijke materie die niet zo 1, 2 , 3 in Jip en Janneke taal is uit te leggen. Volgensmij zitten er een paar lezers op mijn log met een behoorlijke kennis van genetica, dus euuh lach me niet uit alstjeblieft. Het is een poging om het verhaal van een doktor, die het zelf al moeilijk vond om het aan ' leken ' uit te leggen, samen te vatten:) Als ik de brief met uitleg krijg van de arts kan ik wel es kijken of ik die kan posten op het blog.